标签: 染色体
最近有位妈妈在网上分享了自己的经历：孕期产检一路绿灯，四维彩超、唐筛、无创DNA
最近有位妈妈在网上分享了自己的经历：孕期产检一路绿灯，四维彩超、唐筛、无创DNA都显示正常，可宝宝出生后却被诊断出先天性心脏病。这个消息让不少准父母慌了神——产检不是能“排雷”吗？怎么还会漏掉这么大的问题？其实，这种“产检正常却生下畸形宝宝”的情况虽然罕见，但背后藏着医学现实的复杂性。先说说产检的能力边界，超声检查是产检的“主力军”，但它的分辨率有限，就像用手机拍远景照片，细节可能模糊，比如胎儿的手指、脚趾、耳朵这些小结构，如果宝宝蜷缩着身体或攥着拳头，医生可能看不清；像单纯腭裂（没有唇裂）、先天性白内障这类“隐蔽”畸形，超声也很难发现。更棘手的是，有些畸形是动态发展的——比如心脏的微小缺损可能在孕20周时还没形成，或者早期太小超声看不出来，等孕晚期才逐渐显现，而常规产检不会每周都做心脏专项检查，遗传因素也是隐形杀手，即使父母染色体正常，胚胎发育过程中也可能发生基因突变，就像抽奖一样随机，比如某些染色体微缺失综合征，可能只导致宝宝出生后出现自闭症、智力障碍等症状，产检时没有结构异常，自然查不出来，还有单基因遗传病，比如血友病、白化病，如果父母是携带者但不发病，常规产检也很难提前预警。环境因素有时会悄悄使坏，孕妇在孕早期可能不知道自己怀孕了，不小心接触了射线、化学污染物，或者吃了某些致畸药物（比如治疗癫痫的丙戊酸钠），这些伤害可能在产检时还没显现出来，更隐蔽的是，有些病毒感染（比如风疹、巨细胞病毒）早期没有症状，但会通过胎盘影响胎儿，导致心脏畸形、耳聋等问题，等宝宝出生后症状才慢慢出现。不过，准父母们也不用过度焦虑，现代产检技术已经能发现大部分严重畸形，比如无脑儿、脊柱裂、严重心脏畸形等，如果产检正常却生下畸形宝宝，医生通常会建议做两件事：一是复查产检影像，确认是否漏诊（比如换更高分辨率的设备或请专家会诊）；二是给宝宝做遗传学检测，排查基因或染色体问题，如果是遗传因素导致的，后续生育可以提前做胚胎植入前筛查（三代试管）；如果是环境因素，下次怀孕前要避开致畸风险，最后想对所有准父母说：产检不是百分百保险，但它是目前最有效的预防手段。按时产检、保持健康生活方式、避免接触致畸物质，已经能大大降低风险，如果真的遇到这种小概率事件，也别自责——医学有局限，但爱没有，及时带宝宝治疗，很多畸形通过手术或康复训练都能改善，孩子依然能拥有美好的人生。产检正常娃出生却诊出先天畸形胎儿四维超声胎儿四维筛查事件来源：海报新闻
透景生命:子公司骨髓增生异常综合征染色体及基因异常检测试剂盒注册申请获受理
公司控股子公司武汉康录生物技术股份有限公司（以下简称“康录生物”）申报的境内体外诊断试剂注册申请于近日获得了国家药品监督管理局的受理，前述受理的产品为一种名为骨髓增生异常综合征染色体及基因异常检测试剂盒（荧光...
我姑姑家的女儿，也就是我表妹，怀孕时查出来胎儿染色体异常，医生说大概率智力低下。
我姑姑家的女儿，也就是我表妹，怀孕时查出来胎儿染色体异常，医生说大概率智力低下。姑父气得摔了杯子，让她赶紧做掉，她跟姑父吵翻了，搬去闺蜜家住。后来生了个男孩，满月酒冷清得只请了几个亲戚。孩子三岁还不会叫“妈妈”，表妹整天锁着门，很少带他出门。去年她怀了二胎，和姑父关系缓和，生下健康的小女儿，全家大摆三天满月酒。现在去姑姑家，总见她抱着小女儿逗乐，大的那个被扔在乡下奶奶家，连新衣服都没添过。前几天奶奶说，大孙子指着墙上表妹的照片，只会喊“要……要……”听着心里直发酸。其实特别能理解表妹——养一个特殊孩子的压力，不是外人能体会的，经济、精力、心理全被掏空。可二胎带来的希望，不该成为忽视第一个孩子的理由啊。见过太多这样的家庭，老大有缺陷，老二出生后，父母的爱和资源自然倾斜。但孩子哪懂这些？他可能只知道，曾经最亲的妈妈，现在抱的是妹妹；曾经期待的新衣服，永远等不到。咱们当长辈的能帮衬就多帮衬，当父母的哪怕分点边角的爱给老大，对他来说都是全世界。毕竟，每个孩子都该被温柔接住啊。
张艺兴以染色体娱乐集团创始人身份，邀请朴灿烈、吴世勋作为嘉宾参与其主办的跨年演出
张艺兴以染色体娱乐集团创始人身份，邀请朴灿烈、吴世勋作为嘉宾参与其主办的跨年演出。三人合作表演了《What a life》《Sucker》《Honey》等曲目，复刻EXO经典曲目《咆哮》的走位，并参与万人倒计时环节。
说巴恩斯多了条染色体!杰伦-布朗:我道歉,我原意是称赞
杰伦-布朗之前在自己的播客节目中说猛龙球员斯科蒂-巴恩斯比常人多了一条染色体。“我为我之前的言论道歉。杰伦-布朗在节目中说道。“我当时这么说是想赞扬斯科蒂-巴恩斯有多么的强壮。有些人认为我说他多了一条的染色体是在...
20号环染色体综合症基因检测需要查染色体突变吗?
20号环染色体综合症(Ring Chromosome 20 Syndrome)基因检测需要查染色体突变吗？20号环染色体综合症是一种罕见的遗传病，主要由20号染色体的环状结构异常引起。基因检测在此病的诊断和管理中具有重要意义。首先，基因检测可以...
张艺兴退股染色体?别慌!这波是从老板变“大掌柜”
2025年12月10日，染色体娱乐的工商变更信息一出来，粉丝群直接炸了。可别被“退股”俩字吓着—人家不是跑路，是把小作坊式的“个人厂牌”，升级成了更抗打的集团化架构，这波商业操作，比舞台上的krump还利落。咱先把工商信息...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫72型基因检测如何帮助后代不再发病?
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫72型(Spastic Paraplegia 72,Autosomal Recessive)基因检测如何帮助后代不再发病？常染色体隐性遗传痉挛性截瘫72型（SPG72）是一种遗传性神经系统疾病，患者通常在成年早期出现下肢痉挛和运动障碍。...
常染色体隐性肢带型肌营养不良症2h型基因检测机构解释
常染色体隐性肢带型肌营养不良症2h型(Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2h)基因检测机构解释 常染色体隐性肢带型肌营养不良症2h型（LGMD2H）是一种遗传性肌肉疾病，主要影响肢带肌肉，导致肌肉无力和...
杰伦-布朗:斯科蒂-巴恩斯很强壮,他多了一条力量染色体
虎扑12月09日讯凯尔特人前锋杰伦-布朗近日在他的直播中，谈到了猛龙球员斯科蒂-巴恩斯。布朗表示：“斯科蒂-巴恩斯很强壮，他多了一条力量染色体。巴恩斯本赛季场均20分8板5.3助攻1.4断1.6帽。
常染色体隐性遗传21型脊髓小脑共济失调基因检测什么情况下可以用靶向药
常染色体隐性遗传21型脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,Autosomal Recessive 21)基因检测什么情况下可以用靶向药 常染色体隐性遗传21型脊髓小脑共济失调（SCA21）是一种神经系统遗传疾病，患者通常在成年早期出现运动...
常染色体隐性遗传5型先天性角化不良基因检测的好处
常染色体隐性遗传5型先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita,Autosomal Recessive 5)基因检测的好处 常染色体隐性遗传5型先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita,Autosomal Recessive 5）是一种罕见的遗传性疾病，基因检测在...
从蘑菇屋的“小绵羊”到染色体家族的“大家长”，张艺兴这次穿着汉服归来，是回归，更
从蘑菇屋的“小绵羊”到染色体家族的“大家长”，张艺兴这次穿着汉服归来，是回归，更是传承。他把对舞台的向往，种在了下一代身上。这一刻，“戏如人生”的主题无比圆满。
香港知名女星二胎生女,曾被告知染色体异常,智力恐有缺陷
林芊妤曾在社交平台上透露，她在做产检的时候出现大问题，胎儿在验血后，第13条染色体疑似出现异常，俗称帕陶氏症，医生告知她小宝宝能否顺利出世还是个未知数。当时医生告诉林芊妤最坏的几种情况，宝宝生下来可能会兔唇，或者...
夫妻婚后三年未育,妻子竟查出男性染色体
入院检查后，发现王女士体内存在男性染色体。近日，东部战区总医院生殖医学科医生向记者分享了这一特殊病例，科室为其先后开展性腺切除、激素替代治疗，并采用供卵试管婴儿技术，最终帮助王女士成功诞下一名健康女婴。王女士...
常染色体隐性耳聋48型基因检测结果中的致病性表示方法
常染色体隐性耳聋48型(Deafness,Autosomal Recessive 48)基因检测结果中的致病性表示方法 常染色体隐性耳聋48型（DFNB48）是一种由基因突变引起的遗传性耳聋，基因检测在其早期诊断和干预中发挥着重要作用。在基因检测结果中，...
