福建的文文爸妈这段时间既心疼又懵圈，自家养了整整两年的“儿子”，到头来居然是个小姑娘，这一切的根源，竟是孩子患上了一种罕见病。文文刚出生时，家人就发现孩子的外生殖器比别的宝宝小巧不少，而且随着月龄增长，始终没出现明显发育的迹象。带着疑惑去当地医院检查，医生初步判断是“尿道下裂”，说不是啥急病，等孩子再大些做个矫正手术就行。想着医生都这么说，爸妈也就放下心来，没再急着就医，就这么一天天把文文当小男孩细心照料，给穿男孩的小衣服，喊着男孩的小名，一家人过得平淡又温馨。可眼看文文都两岁了，外生殖器的情况还是没好转，反而看着越来越不对劲，爸妈心里的不安越来越强烈，赶紧带着孩子去了大医院做详细检查。接诊医生先给文文做了基础体格检查，上手触摸孩子看似阴囊的皮肤褶皱时，却发现两边都摸不到本该存在的睾丸，这一异常瞬间引起了医生的警惕，当即判断这绝不是简单的尿道下裂，赶紧联系了内分泌遗传代谢科医生联合会诊。随后文文做了染色体分析和激素检测，几天后检查结果出来，像晴天霹雳砸在了爸妈头上，报告显示文文的染色体核型是46，XX，这意味着从生物学上来说，她根本就是个女孩。原来文文患上了一种叫先天性肾上腺皮质增生症的罕见病，这种病是常染色体隐性遗传，发病率大概万分之一。患病后孩子体内激素分泌紊乱，皮质醇这类必需激素分泌不足，雄激素却异常超标，刚好文文是女孩，过量的雄激素让她的外生殖器出现了男性化特征，阴蒂肥大看着像小阴茎，阴唇融合形似阴囊，这才让所有人都误以为她是男孩。医生说，这种病其实能通过新生儿筛查早发现，早期干预治疗就能避免性别误判，可惜文文出生时没及时排查，又被初步诊断误导，才耽误了两年。好在现在发现不算太晚，文文已经开始接受规范的激素治疗，后续还会通过手术矫正外生殖器的异常。得知真相的爸妈，既心疼孩子要遭罪，又懊悔没能早点重视，他们说现在只盼着孩子能早日康复，慢慢适应自己的女孩身份。这件事也让不少家长警醒，新生儿的身体异常千万别不当回事，别轻信初步诊断就拖延就医，早检查、早确诊、早治疗，才能最大程度减少对孩子的伤害，毕竟有些看似普通的发育异常，背后可能藏着容易被忽略的罕见病隐患。 来源：纵览新闻