2026年2月，河南郑州的高尚好即将迎来25岁生日。这位出生时就被医生断言“活不过两岁”的“蝴蝶宝贝”，用坚韧与乐观打破了命运的预言。

高尚好是一名重度遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者，这种由基因突变引发的罕见病让她的皮肤如蝶翼般脆弱，轻微的摩擦便会引发水疱和溃烂。

刚出生时，她下肢皮肤缺失，在ICU抢救166天后出院时右眼已失明。25年来，她经历了5次分指手术却因反复粘连失去功能，双脚严重变形无法直立行走，生活完全依赖轮椅和父母照料。

尽管如此，她依然保持着对生活的热爱——用特制辅助器吃饭、写字，在昏暗书房里坚持阅读，甚至梦想着“凭自己的双腿登上一座山”。

高尚好的故事，是医学奇迹与人性光辉的交织。而现代医学的进步，正为更多类似家庭带来希望。

以第三代辅助生殖技术(PGT)为例，它通过胚胎植入前遗传学检测，可在受精卵阶段筛查出携带致病基因的胚胎，避免遗传病传递。这项技术已成功阻断地中海贫血、血友病等单基因遗传病，以及唐氏综合征等染色体异常疾病的代际传播。

对于EB等目前尚无治愈方法的罕见病，PGT技术通过基因诊断提前排除风险胚胎，让父母有机会生育健康孩子，从根源上减少悲剧发生。