【苯丙酮尿症需要终身治疗，可24岁这年，他“挂不了号”！】从出生时足跟血筛查确诊苯丙酮尿症（PKU）那一刻起，小江（化名）的人生就和别人不太一样——普通的肉、蛋、奶、米面都不能吃，只能吃特殊蛋白粉、特殊米面。这种罕见病没有特效药，需要终身治疗，终身控制饮食。可就是这样一种需要终身跟踪的病，在他24岁这年，遇到了比吃饭更难的坎……

也有好消息传来，由北京协和医院和河南科技大学第一附属医院专家牵头的《全国成人苯丙酮尿症现状调查》正在进行中，配套开发的PKU全生命周期健康管理小程序预计本月正式上线，患者可以线上记录诊疗信息、计算低苯丙氨酸饮食摄入量。罕见病苯丙酮尿症 网页链接