一个17岁的女孩,因为拉肚子去医院,结果肠镜一做,医生沉默了。从肛门口到整个结肠,密密麻麻全是息肉。不是几颗,是数百枚,像蜂巢一样铺满了整条肠子。部分息肉已经癌变。
医生沉默,是因为他太清楚这个画面意味着什么。这不是普通的肠息肉,这是家族性腺瘤性息肉病,简称FAP。一种写在基因里的定时炸弹。
FAP的发病率大约在八千到万分之一之间。听起来很低。可落在谁头上,就是百分之百。
这种病的根源在APC基因突变,属于常染色体显性遗传。父母一方患病,子女有50%的遗传几率。携带这个突变的孩子,通常在十五岁前后肠道里就开始冒息肉。一开始可能只有几十枚,没什么感觉。随着年龄增长,数量翻倍地涨。等到二十岁上下,整条肠子密密麻麻全是腺瘤。
如果不干预,癌变率几乎百分之百。患者在四十岁到五十岁之间,大概率会发展成结直肠癌。
那个17岁的女孩,肠子里已经癌变了。医生要面对的不只是怎么切掉病变,而是切掉之后,这个孩子往后几十年的人生怎么过。
全结肠切除是目前的主要治疗方式。可一个17岁的姑娘,肠道全切之后,排便功能怎么办。她以后怎么上学,怎么工作,怎么谈恋爱。这些事,医生得替她想。
有数据显示,FAP患者如果做过全结肠切除,十年的总体生存率可以做到98%左右。数字听起来不错。但生存率不等于生活质量。结肠切了,直肠留不留,留多少,每一个选择都牵着一辈子的事。
更让人难受的是,这个女孩的病,大概率是从父母那里遗传来的。她的父母,或者父母的兄弟姐妹,很可能有人带着同一个突变,却从来没有做过肠镜。
按照专家共识的建议,FAP患者的一级亲属应该在十到十二岁就做第一次肠镜筛查。十岁。一个小学四年级的孩子,就要躺上检查台。
很多家长接受不了这个事。孩子好好的,干嘛要去做那么难受的检查。等到孩子因为拉肚子、便血去医院,查出来就是几百枚息肉,甚至已经癌变。那个17岁女孩的父母,现在大概也在后悔,为什么没有早几年带孩子去查。
FAP的息肉有个特点。它们从腺瘤一步步变成癌,需要几年时间。这中间有窗口期。在这段时间里做肠镜,把息肉摘掉,或者在癌变之前把结肠切了,结局完全不同。
根据央视网报道,及时的内镜筛查与治疗,可以将FAP患者的结直肠癌变风险降低55%。一半以上的风险,可以通过一次及时的检查消掉。
这个女孩的遭遇不是孤例。光明网报道过另一个16岁的安徽姑娘小贾,结直肠布满数百枚息肉,确诊时也已经癌变。江苏的医生团队多学科接力,才在保住肛门的前提下把病变切干净。青海红十字医院为一个18岁的女孩切除了近150枚息肉,术后建议每半年到一年复查一次。
这些案例串在一起,指向同一个事实。FAP不是绝症,但确诊太晚就是灾难。
那个17岁的女孩,如果她的父母在她十岁那年带她去做了第一次肠镜,医生会发现几十枚小小的腺瘤。那些东西在肠镜下就能摘掉,定期复查,定期清理,也许能拖到二十岁以后再做手术。她的肠子也许能多留几年,生活质量会完全不一样。
可她十七岁才来。因为拉肚子才来。肠子里已经是蜂巢了,已经癌变了。医生能做的,只剩下切。切完之后的日子,只能靠她自己扛。
所以真正的问题不在医院里。在每一个知道家族里有人得过肠癌、得过息肉病,却觉得“孩子还小,不用查”的家长身上。在每一个觉得“拉肚子而已,吃点药就好了”的拖延里。
十岁到十二岁,做一次肠镜。这个建议写进了专家共识,央视网报道过,多家三甲医院反复提醒过。可太多人没当回事。
那个17岁女孩的父母,现在知道了。代价是一整条肠子,和一部分已经癌变的组织。

