评估

在尿酸盐水平>8mg/dL(约480μmol/L)的无症状性高尿酸血症患者中，我们建议通过评估来确定病因。应至少间隔一周复查尿酸盐水平以证实存在无症状性高尿酸血症，之后才进行病因评估。

健康筛查通常不检测血清尿酸盐水平，大多数与症状性尿酸盐晶体沉积病无关疾病的实验室评估也不会常规检测血清尿酸盐水平。这可能是因为虽然越来越多的临床、流行病学和实验证据表明高尿酸血症是重要代谢性疾病、肾病和心血管疾病的危险因素，但高尿酸血症与这些疾病的因果关系仍有待证实。然而，偶然发现患者的尿酸盐水平>8mg/dL(480μmol/L)时，有利于降低发生多种症状性疾病及其潜在并发症的风险。

对于确诊无症状性高尿酸血症的患者，评估病因是为了识别：

●发生痛风或尿石病的风险特别高，并需要接受降尿酸治疗的患者。

●可以停用或替代的致高尿酸血症药物或毒素，以缓解或减轻高尿酸血症状态。如果患者存在通常与高尿酸血症相关的疾病，且可通过改变生活方式和/或替换诱发高尿酸血症的药物来治疗(如，高血压、CKD和缺血性心脏病)，或为发生此类疾病的高危人群，则该目的可能尤为重要。

●高尿酸血症提示相关基础疾病或环境暴露，且需行针对性治疗的患者。

如果确证性检测显示患者的尿酸盐水平为7-8mg/dL(416-476μmol/L)，我们通常会在6-12月后复测以确定其是否>8mg/dL(约480μmol/L)，然后再决定是否进行更详细的评估。如果确证性检测显示患者的尿酸盐水平<7mg/dL(416μmol/L)，我们一般不会对该检测值做进一步评估。

由于很多尿酸盐水平为7-8mg/dL(416-476μmol/L)的高尿酸血症患者新发痛风的几率很低，所以作为一种实际的折衷方案，我们不评估尿酸盐水平≤8mg/dL(≤480μmol/L)的患者。高尿酸血症十分常见，但只有出现尿酸盐晶体沉积相关事件时才成为明确的致病危险因素(这些事件几乎都很容易治疗)。

初始评估

对于尿酸盐水平>8mg/dL(480μmol/L)的无症状性高尿酸血症患者，我们会开展评估，包括开展针对性临床评估和一些生化筛查。初始评估应包括完整的病史采集和体格检查，尤其关注间发疾病、饮食、生活方式、药物治疗、毒素暴露或可能导致高尿酸血症的已知家族遗传病。实验室检查应包括全血细胞计数和白细胞分类计数；生化检查，包括肾功能、电解质、钙和肝生化指标；尿液分析。针对特定的疑似病因应行进一步实验室检查，以证实或排除其关联。

根据我们的经验，在80%-90%的患者中，初始评估可确定尿酸盐生成增加或肾脏尿酸清除减少 (表 2)相关性高尿酸血症的一种或多种病因。根据患者年龄和尿酸盐水平超出正常值的程度等因素，有时可能需要调整或扩充评估方案。

例如，当存在显著高尿酸血症[儿童尿酸盐水平>10mg/dL(600μmol/L)，青少年>12mg/dL(720μmol/L)]时，可能需要考虑潜在的淋巴细胞增生性疾病或骨髓增殖性疾病、之前未发现的先天性心肺疾病或之前未确诊的导致尿酸盐生成过多的遗传性酶缺陷。因此，这种情况下需行适当的影像学检查和/或病理、基因或生化检查。同样地，可能存在多种病因的高尿酸血症患者也需要接受额外评估，通常包括评估饮食、生活方式或影响尿酸盐平衡的药物。

进一步评估

尿酸排泄分数(fractional urinary excretion of uric acid, FEur)是指每单位GFR的尿酸排泄百分比。对于25岁前就诊的男性和绝经前就诊的女性，若初始评估未发现高尿酸血症的病因(参见上文‘初始评估’)且肾功能稳定并正常，则均应测定FEur；这种检测有助于鉴别尿酸升高是由于尿酸盐生成过量 ，还是由于尿酸清除减少。明确尿酸盐生成过量还是尿酸清除减少，可指导进一步查找高尿酸血症的潜在病因，并且有助于为需要治疗的患者选择合适的降尿酸药物。

通过测定上午10点左右随机尿样的尿酸盐和肌酐浓度，以及血清尿酸盐和肌酐浓度，便可计算出FEur；计算FEur有助于鉴别高尿酸血症是由于尿酸盐生成过多(伴高尿酸尿症，FEur通常>10%)，还是由于尿液尿酸清除减少(FEur通常<6%)。

大多数尿酸排泄减少但GFR正常的患者没有其他明显肾功能异常。肾尿酸盐转运缺陷在功能上表现为尿酸分泌减少或重吸收增加，其病因可能为遗传性[通常与一种或多种尿酸盐转运基因多态性(风险等位基因)相关]、获得性(如，与药物或毒素相关)或继发于肾脏灌注减少(如，利尿剂治疗)。

绝大多数高尿酸血症患者(80%-90%)都存在膳食嘌呤或嘌呤前体摄入过量和/或尿酸排泄不足。其余患者则表现为内源性尿酸盐生成过量。在高尿酸尿症(定义为EFur>10%)患者中，可采用以下方式来区分内源性和外源性(膳食)尿酸盐生成过多：

●应在患者接受3-5日的等热量、低嘌呤膳食后采集24小时尿样，该膳食方案包括可每日提供1g/kg蛋白质的乳制品，且不含乙醇、肉类、海鲜和已知可影响尿酸盐代谢的药物。

•如果摄入此种膳食后患者的尿酸排泄量>600mg/d(3.6mmol/d)，应考虑遗传性尿酸盐生成过量，如各种酶缺陷、ATP代谢紊乱或导致细胞更新加速的疾病。

•如果接受低嘌呤膳食后患者的尿酸排泄量和血清尿酸盐降至正常水平[<600mg/d(4mmol/d)]，则可证实高尿酸尿症的原因为膳食嘌呤摄入过多。

某种程度上，建立限制嘌呤的膳食较为复杂，通常将尿酸排泄量>800mg/d作为自我选定的膳食期间生成过量的阈值。但要注意，各种不同文献中采用的医学参考值差异很大(700-1000mg/d)。