SRY基因的存在及其突变可能是导致性反转畸形发病的原因。
对疑有点突变的病例,进行DNA序列测定,以明确其具体的突变性质。
结论:遗传性共济失调的发生、发展可能与该区域点突变无关。
在BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病的发病机制中,JAK2V617F点突变的发现是一个重大的突破。
在单位点突变种,一个遗传编码的字母换成了另外一个。
但仍有一些问题,如突变的保守性和分布,需要进一步研究、阐明。
此外,以基因定序分析研究发现所有家族病患均有一个新的点突变L159R。
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