在这个研究中，研究者发现精子DNA变异和侏儒症（软骨发育不全）存在联系。
他们的新生女儿去年死于一种破坏性很强的侏儒相关性疾病，叫做纯合软骨发育不良。
我只有三英尺九英寸高，是一个患软骨发育不全症的侏儒，四肢短小。
根据《印度记录》，这个花季少女是世界上身材最矮小的人，她的这种病症被称作软骨发育不全。
目的研究软骨发育不全的临床、影像学和病理学表现。
遗传性侏儒症包括︰软骨发育不全，躯干发育正常，但肢体极短，头较大；
一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析
先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测