本研究评估受影响的先证者的性别、表现型和受影响的第一亲代性别之间的关系。
在女性先证者中,母亲中风比起父亲中风的几率高80%,而在男性先证者中,没有观察到性别差异。
先证者的父亲携带该致病突变基因。
29例高危胎儿中9例男性胎儿为缺失型,缺失位点与先证者相同。
6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。