因4号染色体异常编码引起,该基因编码的蛋白质包括增多的三核苷酸重复序列。
此外,五核苷酸重复序列毗邻的三核苷酸序列和微卫星展品重复一些变化。
人类基因中三核苷酸重复序列拷贝数的异常扩增,可导致多种神经系统疾病。
中国南方汉族健康人TATA结合蛋白基因三核苷酸重复变异研究