目的探讨肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特点。
在基因组DNA水平，应用基因突变分析的方法对肾上腺脑白质营养不良进行分子诊断十分重要。
孪生兄弟患肾上腺脑白质营养不良的临床、影像学和病理特征
肾上腺脑白质营养不良蛋白ATP结合区的原核表达与鉴定
1·Objective To investigate the typical clinical manifestations, biochemical change and treatment of X-linked adrenoleukodystrophy.
目的：研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床、生化改变及治疗情况。
2·Objective To carry out prenatal molecular diagnosis on 3 fetuses from different pedigrees with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).
目的对3名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良(ALD)携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。
3·Objective To identity the ABCD1 gene mutation in a Chinese family with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).
目的鉴定并分析1个新的肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变类型和位点。