人群中,大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传,但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在。
儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传。
多发骨软骨瘤可能是自发,也可能是常染色体显性遗传疾病—遗传性多发性外生骨疣病的表现。
他们也发现皮纹病是显性遗传,意味着只有一个父母将突变传给孩子去显现出来。
遗传分析表明,心血管疾病的性质是由一个常染色体隐性基因外显率100%。
除了正常染色体对以外,还存在有第二种同源染色体的非整倍体状态,被称为三体性。
该疾病常发于犬,并被认为具有限性常染色体隐性遗传特征。
与其它焦虑症一样,可能作为常染色体显性性状遗传。
目的:探讨常染色体隐性遗传性共济失调家系的临床特征并排除已知的致病基因。
摘要:目的研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因。
最近的研究表明机械相似之处印迹X染色体失活和常印记。
两个少见的遗传形式报告了牛,这两个特点是常染色体隐性传染。
结论:手掌小鱼际区真实花纹可能属于常染色体显性遗传。
希佩尔一林道(VHL)病是一种常染色体,显性遗传,肿瘤综合征。
密集切牙(标准)是一种新的常染色体隐性基因突变的老鼠会干扰完成爆发门牙。
呈杂合子状态的某些常染色体易位完全可以生活的。
一些亲属亦有类似病症,显示是体显性遗传模式。
先天性肾上腺增生症是一种自体隐性遗传病。
结果该家系的遗传模式为常染色体显性遗传,完全外显。
而且,也应向常染色体显性血小板减少证患者提供遗传咨询和进行ANKRD26突变分析。
经充分调查后对现有数据怀疑常染色体显性遗传模式的PS都没有得到证实。
目的确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。
目的分析常染色体显性遗传多囊肾的发病特点。
丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。
常染色体是人类的共同事业流产,畸形和学习障碍。
CBAS多属于常染色体隐性遗传,由胆汁酸合成过程中的酶缺陷所致。